Muchos monumentos y/o lugares emblemáticos de diferentes ciudades del país se recordará el próximo 30 y 31 de mayo el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi y en Puerto Madryn, el Monumento de los Galeses, más conocido en la ciudad como “La Galesa” formará parte de la campaña “Argentina Naranja”.

¿Qué es el síndrome Prader Willi?

Es un trastorno genético poco frecuente que resulta de una anomalía en el cromosoma 15 y que suele repetirse 1 en 15.000 casos aproximadamente.

¿Cuáles son los principales síntomas y características?

Los síntomas van variando a lo largo del desarrollo de las personas. Comienza con una hipotonía marcada, y a medida que crecen aparecen nuevos síntomas con una variabilidad significativa en la gravedad y no todos los individuos afectados tienen las mismas características. La anomalía cromosómica genera una disfunción en el hipotálamo, quien es el encargado entre otras cosas, de regular el apetito y la temperatura. Entre los principales síntomas se encuentran la hiperfagia (falta de saciedad), deficiencias en el crecimiento, retrasos en el desarrollo motriz, lingüístico y de aprendizaje general, problemas de conducta y curvatura en la columna (cifosis y escoliosis), entre otros.

La hiperfagia suele ser el mayor desafío que enfrentan las personas con SPW y se presenta en la mayoría de los casos. Se manifiesta como una sensación de hambre y ansiedad constante hacia la comida.

Algunas de las complicaciones asociadas son la obesidad, la diabetes, la hipertensión, entre otras.

¿El síndrome tiene cura?

No existe una cura para este síndrome. El tratamiento es principalmente sintomático y lo más importante consiste en diagnostico e intervención temprana, control de peso mediante dietas específicas y ejercicio, terapias de estimulación motora, sensorial y del lenguaje, entre otras. En Argentina además se encuentra aprobado el uso de hormona de crecimiento (GH) la que contribuye a mejorar el tono muscular y el desarrollo general de los individuos.

Afortunadamente la realidad de los pacientes se va modificando año a año gracias a los avances en investigación y medicina.

Sin la información adecuada, sin un abordaje integral y sin los tratamientos mencionados la salud de las personas con este síndrome tiende a deteriorarse; siendo la obesidad mórbida, la diabetes y problemas respiratorios las principales complicaciones.

En la actualidad se están desarrollando los primeros medicamentos específicos para este síndrome enfocados en abordar la hiperfagia, uno de los síntomas más significativos.

¿Por qué es tan importante la difusión?

Esta campaña tiene como objetivo difundir y dar a conocer las características del síndrome para lograr tener un abordaje más certero. Está dirigida a familias, profesionales de la salud, educadores, funcionarios públicos y a la población en general. Acceder a un diagnóstico temprano resulta fundamental para el futuro de los pacientes.

¿Cómo podemos ayudar?

El síndrome de Prader Willi forma parte de una de las denominadas discapacidades invisibles, pero no por eso inexistente. Informarse nos permite comprender las particularidades para acompañar mejor a las personas con SPW y generar espacios de inclusión empáticos. Esta condición genética compleja presenta desafíos significativos, sin embargo con un diagnóstico temprano y un enfoque integral en el tratamiento se puede mejorar considerablemente la calidad de vida y el bienestar de las personas afectadas. Es fundamental contar con el apoyo de profesionales médicos, terapeutas, familia y entorno cercano para abordar adecuadamente las necesidades individuales de cada persona.

Algunas de las acciones que podemos hacer es:

Crear ambientes de encuentro seguros donde la comida no sea el centro.
Darles tiempo para expresar sus ideas y sentimientos, en ocasiones puede resultarles difícil expresarse y apurarlos les proporciona mucha ansiedad y frustración
Acompañar sus tiempos en el desarrollo en general, confiar y apoyarlos para que logren todo lo que se proponen.